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UNTERSTÜTZUNG PROJEKT SCHWEIZ

2022-2023-CHE-SDG 4 / Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten

SDG 4: Hochwertige Bildung

Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten, Schlieren, Schweiz

Über seltene Krankheiten

Nur die einzelnen seltenen Krankheiten sind selten, alle zusammen sind sie äusserst zahlreich.

Seltene Krankheiten können lebensbedrohlich sein oder ziehen eine chronische Invalidität nach sich. 80% der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt und sie erfordern eine aufwendige diagnostische Abklärung. Für die meisten seltenen Krankheiten sind die Ursachen noch nicht geklärt.  

Eine Krankheit gilt als selten, wenn sie höchstens eine von 2000 Personen betrifft. Es gibt mehr als 5000 seltene Krankheiten. An ihnen leiden insgesamt etwa ein halbe Million Menschen in der Schweiz. Für die grosse Mehrheit der seltenen Krankheiten besteht heute noch keine Aussicht auf Therapie.

 

Allgemein

Die gemeinnützige Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten betreibt Forschung und Lehre auf dem Gebiet der Genetik und schafft durch genetische Abklärungen die Grundlage für die individuelle Diagnose oder Behandlung der Krankheiten sowie die Beratung von Patienten und Ratsuchenden. Die Stiftung fördert die Erweiterung und Vertiefung des Wissensstandes bei seltenen Krankheiten und strebt medizinisch-genetische Spitzenleistung an.

Die Stiftung ist die Trägerin des schweizweit ersten Zentrums für Kardiovaskuläre Genetik und Gendiagnostik (www.genetikzentrum.ch). Das Genetikzentrum ist auf die Diagnostik, Erforschung und Therapie genetisch bedingter seltener Krankheiten, insbesondere Aortenkrankheiten, spezialisiert.

Das Ziel in der Gendiagnostik ist es, die bestmögliche genetische Abklärung anzubieten und bei jedem zugewiesenen Patienten die krankheitsverursachende Mutation zu finden. Dazu verwendet man Technologien, die eine effiziente und zuverlässige Mutationsfindung auf höchstem Qualitätsniveau gewährleisten. Die Aktivitäten des Genetikzentrums stehen ganz im Interesse der Betroffenen und können Menschenleben retten.

 

Projektunterstützung

Projekt: Lehre, Aus- und Weiterbildung

Die Stiftung fördert exzellente, national und international anerkannte Forschung, universitäre Lehre und labormedizinische Weiterbildung und hilft somit nicht nur Menschen mit seltenen Krankheiten, sondern unterstützt auch die Aus- und Weiterbildung junger Akademiker/innen und Nachwuchsforscher/innen.

Sie sind auf dem Gebiet der medizinischen Molekulargenetik in der universitären Lehre tätig (www.genetikzentrum.ch/Lehre.htm), wobei sie Fach- und Methodenwissen sowohl theoretisch als auch praktisch vermitteln. Darüber hinaus vergeben und betreuen sie attraktive Master- und Doktorarbeiten, die in deren Forschung integriert sind.

Das Genetikzentrum der Stiftung bietet zudem Ausbildungsplätze für Studierende und andere Aus- bzw. Weiterzubildende an. Diese Ausbildungsplätze erfordern eine entsprechende Infrastruktur, eine zeitaufwendige Betreuung und teure Verbrauchsmaterialien, die ohne finanzielle Unterstützung von privater Seite her nicht aufrechterhalten werden können.

Website:
Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten

Website: Zentrum für
Kardiovaskuläre Genetik
und Gendiagnostik